台灣地區居民中，約有6%為地中海型貧血帶因者，其中大約4%為α型
帶因者，2%為β型帶因者。
　　這兩種帶因者臨床上沒有特別的症狀，血液學的檢查結果也非常類似
，MCV(Mean Corpuscular Value)及MCH(Mean Corpuscular Hematocrit)
顯著偏低，RBC昇高，Hb(Hemoglobin)及Hct(Hematocrit)偏低，主要的區
別在HbA2的高低。
　　一般而言，α型帶因者的HbA2在正常範圍內(小於3.5%)，而β型帶因者
則HbA2高於3.5%。個案的MCV及MCH偏低時，除了可能為地中海型貧血帶因
者外，還應考慮是否有缺鐵性貧血的可能。必要時還須要檢查個案對鐵的
新陳代謝，例如測定含鐵蛋白(ferritin)濃度等。
臨床上也時常發現地中海型貧血合併缺鐵性貧血，尤其在懷孕期間更易發
生。因此生育年齡的夫妻，一方如果有MCV 及 MCH 偏低的情況，應該先
懷疑是否為地中海型貧血帶因者，然後再考慮是否有缺鐵狀況。
　　地中海型貧血的篩檢，花費不多，而且執行容易，應該在婚前或孕前
實施，最低限度也應該在懷孕初期時檢查。
　　夫妻一方如果發現MCV≦80或MCH≦25，則配偶也要接受同樣的檢驗。
如果雙方的MCV皆≦80或MCH皆≦25，則須要進一步檢查，例如HbA2、血清
鐵質或含鐵蛋白濃度測定以及基因分析。
如果夫妻雙方皆為同型帶因者，則懷孕時其胎兒需要接受產前診斷；當然
，如果曾經生過重型地中海型貧血的病嬰，則應該於下次懷孕前，先確定
夫妻倆人的基因型，以為下胎的產前診斷做準備。

地中海型貧血簡介
地中海型貧血(Thalassaemia)是血紅素(Hemoglobin)的血紅蛋白鏈
(globin chain)的合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完
全無法製造，而使得紅血球的體積較小(即小紅血球症microcytosis)，另
一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩，形成無法配對的不穩定
複合物，使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。
地中海型貧血最重要的α型(甲型)與β型(乙型)兩種：
在α地中海型貧血中，α\\血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失，而β血紅
蛋白鏈的合成則不受影響
在β地中海型貧血中，β血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失，而α\\血紅
蛋白鏈的合成則不受影響。
地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外，也常見於中國大陸長江以南
、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4%為α型地中海貧血的帶因者，2%
為β型地中海貧血的帶因者。此症為單一基因自體隱性遺傳疾病。
  
若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4 的機會為
正常，1/2 的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因
此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

α地中海型貧血
胎兒如罹患重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全無法製造α\\\血紅蛋白鏈，
在子宮內即產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧；大約在懷孕20週以後
，會出現胎盤肥大，胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫
現象，形成所謂的「胎兒水腫」〈hydrops fetalis〉。
  
　這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4
的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Bart's〉，罹患重型α地中海型貧血的
水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發
育不良及嚴重貧血缺氧死亡；孕婦則常出現子癲前症或子癲症。

此外，由於胎盤極度肥大，易形成前置胎盤，造成產前出血或產後出血，
使不少孕婦因此實行剖腹產、子宮切除或須要大量輸血，所以，早期的產
前診斷，相當重要！

β地中海型貧血
由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大，因此罹患有重型β地中海型
貧血的胎兒，即使在出生時，也和一般小孩相似，看不出問題，通常在產
後三到六個月大時，會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來
維持生命，或成功的骨髓移植治療。輸血的頻率，剛開始約每月一次，以
後隨小孩體重的增加，頻率會提高，甚至每星期要輸血一次或增加輸血量
。如僅靠輸血維持，通常壽命只有十多歲。
最近國內雖然引進排鐵劑的治療，可減緩體內鐵質沉積，但是排鐵劑費用
昂貴，且須長時期之注射，對患者生活品質影響很大。

至於骨髓移植方面，亦有下列問題：
1.費用昂貴，一次的移植大約須要新台幣壹佰萬元左右。
2.適當的骨髓移植者難覓。
3.移植前須要照射放射線，移植後並且須要服用抗免疫藥物。
4.國內骨髓移植的成功率僅有 50%-60% 。
因此產下此種胎兒的後遺症很大。

地中海型貧血病患醫療、保健原則、心理建設
重型（β型）病患  中型病患  帶因者注意事項
重型（β型）病患
  輸　　血
1.定期輸血：輸血前血紅素應維持至少在９.５公克以上，輸血後血紅素
最好在１２-１５公克間，平均三、四週定期輸血一次，每次輸１ｕｎｉ
ｔ（單位、袋 ）或更多單位，應依年齡體重請醫生核定，輸血前後均要
檢驗血紅素（Ｈｂ）血容積（Ｈｔ）。
2.輸血以洗滌（ｗａｓｈ）或去除白血球之濃厚血漿（ＲＬＰＲ）比較安
全，亦可減少病患輸血後之過敏現象。
3.病患若有習慣性輸血後過敏現象，應請醫生開與抗過敏藥劑，於輸血前
服用或備用。

   排　　鐵
1.排鐵劑用量：以病患體重計算，平均每天每公斤40-60ｍｇ排鐵劑。
2.注射：每５００公絲排鐵劑用生理食鹽水（０.９％Ｎｃａｌ）５ｃ.ｃ
以上溶解注射皮下或５００ｃ.ｃ. 食鹽水／葡萄糖水溶解靜脈注射；每
天注射１０-１２小時，而鐵離子沉積較多病患應以醫師核定之較高劑量
注射，或２４小時排鐵。
3.服用唯他命Ｃ 可增加排鐵效果但須醫師指導使用，有心臟衰竭者忌用
；飯前半小時喝濃茶亦有助於減少腸道吸收鐵質。
4.注意事項：
(1)每５００公絲溶解少於５ｃ.ｃ Ｎｃａｌ（０.９％）易造成排鐵劑堆
積於皮下不散，排鐵效果打折扣。
(2)注射時間少於８ 小時易成排鐵劑中毒現象，排鐵效果亦差，請審慎處
理。
   維他命之補充
1.唯他命C:服用可增強排鐵劑排鐵效果，心臟衰竭者禁忌用。
2.葉酸、菸鹼酸：維持造血需要。
3.唯他命E:增加紅血球壽命。
4.以上藥物由血液專科醫師指導使用。
 脾臟切除
輸血量超過２００ｃ.ｃ. / 公斤/ 年則需脾臟切除年切除後遵醫囑服用
抗生素預防感染。
   健康檢查
1.腎、肝、電解質（ 鈣、磷、鎂）每半年或醫師認為需要時檢查。
2.頭胸部X光、心電圖、心臟超音波、骨發育年齡、葡萄糖耐性測試、甲
狀腺功能、副甲狀腺功\能、生長激素、男女性腺功能（大於12歲 ）、眼
科及聽力每年檢查一次，有問題依醫師指示，加強治療追蹤。
3.A、B、C 型肝炎病毒、巨細胞病毒、ＨＩＶ 病毒等，如無問題，亦應
每年檢查一次，有疑問要進一步檢查其病毒活性依醫師指示處理，縮短追
蹤間隔。
4.身高：以父母平均身高及骨骼年齡應有身高為準，逾三個月均在下者，
應可請醫師投予荷爾蒙促其生長，其他內分泌問題亦應遵主治醫師追蹤。

5.鐵離子沉積檢查：應每三個月或醫師認為必要時檢查，排鐵劑之注射劑
量，切勿自行調整。

地中海型貧血病患醫療、保健原則、心理建設
重型(β型)病患 (二)

   飲　　食
1.以均衡營養為原則，最忌偏食。
2.含鐵質高之食物( 如牛肉、豬肉等肉類及波菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等
  )應少食用。
3.飲茶可減少鐵的吸收。
 
  運　　動
1.在體力許可下應均可儘可能運動，但要注意運動傷害。
  射之必要性：說明其利害，亦可三、四位同時一起注射，加強病患對此
  之認知，如對皮下注射忍耐不好時，可埋管靜脈注射。
2.輸血之必要：告知不輸血之後果，並聯合其他病患一起前往輸血。
3.生理疑問之解說：若家屬若無法答覆，可用電話或親至本會提出。
4.心理諮詢：不論心理障礙、交友、求學、求職等問題，若家屬若無法答
覆，可與本會連繫解決。
   婚前篩檢
每位未婚之男女均需篩檢是否為帶因，病患之對象及婚後未懷孕前更為必
要。
   產前檢查
如夫妻均為帶因者或病患之配偶為帶因者應抽取胎兒檢體(絨毛採樣、羊
膜穿刺、胎兒採血)檢查，若為重型胎兒可予人工流產，以免將來照顧上
的負擔。
 輸血、貧血、排鐵等併發症，需定期與血液專科醫師討論追蹤。
病患抵抗力較弱有消化道或皮膚感染應特別注意，並立即找血液科醫師治
療。
   激素分泌
由於輸血易造成鐵離子沉積，病患雖已接受排鐵劑治療，仍需注意因鐵離
子沉積而導致的各種內分泌併發症。
1.生長激素缺乏(Growth hormone deficiency)在10-12歲的病患，須注意
  是否身材短小、發育遲緩等現象，以儘早做生長激素之治療。
2.甲狀腺低下(Hypothyroidism)從11歲開始，父母應觀察是否出現活動力
  減少，過度肥胖，生長遲滯，時常便秘....等情形，這些都可能是甲狀
  腺低下的徵兆。
3.糖尿病(Diabetes mellitus)約13歲左右，由於鐵離子沉積可能破壞胰
  島素細胞或干擾胰島素功能，病患可能有多渴、多尿、多飢餓的現象，
  父母應攜帶病患做進一步檢查是否為糖尿病。
4.性腺功能低下(Hypogonadism)自青春期起(女孩13歲，男孩14歲)，應注
  意病患是否有青春期延緩之狀況。包括女孩有無月經、乳房發育；男孩
  喉結突出、變生與否；及早發現，及早治療，以便減少骨質疏鬆症和不
  孕。的產生，利於病患將來的生活品質及婚姻生活。

     ＊＊  地中海型貧血病患醫療、保健原則、心理建設　＊＊　　
中型病患
   輸　　血
大多可不必輸血，但當臨床症狀表現如重型患者時，即要同重型患者一樣
規則輸血；有些中型患者因感染而暫時性血紅素下降，此時輸血又可回復
。但是，懷孕的中型患者，在懷孕期間需要規則輸血，且可能的話用冷凍
血球以減少感染的機率，懷孕期間排鐵亦要暫停。
   排　　鐵
病患應每年驗血鐵質，若血鐵質 ( Feritin ) 大於2000mg/ml 時，每星
期排鐵1-2 天即可。
   維他命之補充：同重型病患。
   健康檢查：同重型病患。
   飲　　時：同重型病患。切忌服用含鐵藥物補血。
   運　　動：同重型病患。特別注意骨骼病變所造成的傷害。
   脾臟切除
   脾腫大且功能亢進時，經血液專科醫師認定後切除，注意事項同重型
   病患，在脾切除同時請外科醫師注意是否有膽囊結石現象。 
   心理建設：同重型病患。
產前檢查
  若配偶完全正常，產前檢查可免，若同屬中型患者或帶因者則需抽取胎
兒檢體，若為α型重型胎兒 Bart's 病應予人工流產，以減少危及母體。

地中海型貧血病患醫療、保健原則、心理建設
帶因者注意事項 ─ 外表、成長與正常人無異
   維他命之補充
同平常人於醫師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補
血，應注意。
   婚 前 檢 查
結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。

   產 前 檢 查
若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12週以後即應抽取胎兒檢體檢查，若確定
為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。

    孕婦地中海型貧血篩檢流程
婦產科醫師只要特別注意一般產前常規檢查中的平均紅血球體積，如果平
均紅血球體積顯著偏低 ( MCV≦80 或 MCH≦25)， 則可能為地中海型貧
血帶因者。
平均紅血球體積正常的人( MCV＞80 或 MCH＞25)，通常不會是地中海型
貧血帶因者，不須進一步檢查。	
  孕婦MCV≦80或MCH≦25者，則配偶亦須接受平均紅血球體積之檢查。
  若配偶之MCV＞80或MCH＞25，則無產下重型地中海型貧血胎兒之虞；
  配偶之MCV≦80或MCH≦25，則夫妻必須同時抽血10c.c.郵寄確認診斷單
  位，以確定是α型或β型地中海型貧血帶因者，或僅為缺鐵性貧血。
  假若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣或羊膜穿刺或胎兒採
  血，以便進一步確定胎兒是否罹患地中海型貧血。

產前診斷
　　通常可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺，抽取胎兒檢體作 DNA的分析。
如果孕婦求診時，週數已超過20週，亦可以利用胎兒臍血，直接定量血紅
蛋白鏈，協助產前診斷。  

DNA 分析有下列幾種方法：
南氏移轉及DNA對交法(Southern blotting 和DNA hybridization)：可利
用特定基因探子，檢查其特殊的暗帶型式作診斷，準確性可達99%以上，
但所須檢體量較多，費時較久。
聚合脢連鎖反應( polymerase chain reaction，PCR)：以人工方法在短
時間內，大量複製細胞DNA的某一特定區域，可直接發現該段基因是否缺
失；利用DNA限制片段長度多形性(restriction fragment length 
polymorphism,RFLP)作連鎖分析；或直接作DNA序列分析(sequencing)，
檢查是否有基因突變。
這些方法的優點為只需要少量檢體，缺點為可能因微量母體細胞污染，產
生判讀誤差。
地中海型貧血基因分析
α地中海型貧血大約95% 屬於東南亞型 (--SEA/)，其他尚有泰國型、菲律
賓型、單一α基因缺失、Constant Spring 和廣西突變型等等。 
β地中海型貧血大部份不是大段基因的缺失，而是單一或少數幾個核酸的
突變所引起。
中國人常見的突變型有四種：
1、codon 41-42 (TCTT) 的缺失。
2、第二個 intron 第654 核 酸位置 C → T。
3、codon 17處 A → T。
4、─28 位置 A → G突變。
以上 4 種約佔台灣地區90% 的突變基因。
篩檢費用
孕婦MCV 或 MCH之檢查費用，健保已給付，孕婦若MCV≦80 或MCH≦25，
則政府會補助配偶作血液篩檢費用( 請填優生健康檢查個案紀錄聯 )。
  如果夫妻皆MCV≦80或MCH≦25，則夫妻抽血10c.c.，送確認診斷單位，
檢查的費用由政府部份補助，篩檢單位可酌收採血的費用。
  夫妻若經診斷為同型地中海型貧血帶因者，則對孕婦作絨毛採樣、羊膜
穿刺或胎兒採血術，並將檢體寄至確認診斷單位，政府會補助部份確認檢
驗的費用，篩檢單位可酌收採取檢體的費用。


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